Bolile genetice sunt determinate de modificari (mutatii) ale structurii sau functiei moleculelor de ADN - organizate in gene si cromozomi - care contin informatiile despre alcatuirea si functionarea organismului.
Bolile genetice prezinta o serie de caracteristici generale, care permit deseori definirea unei afectiuni ca fiind genetica. Ele sunt produse de mutatii ale genelor sau cromozomilor