Bolile ereditare sunt maladii care apar ca urmare a unor modificari in zestre genetica mostenita de la parinti.Fiecare dintre cei doi genitori furnizeaza 50 de procente din bagajul genetic , respectiv cate 23 de cromozomi .Acestia se grupeaza in perechi , astfel ca in cariotopiul uman normal se afla 46 de cromozomi ,44 de autozomi ', si 2 cromozomi sexuali XX la femeie si XY la barbat .Orice anomalie de numar sau structura se reflecta in buna functionare a organismului rezultat. Astfel anomaliile grave se soldeaza cu eliminarea produsului dee conceptie inca din viata intrauterina .Anomaliile'mai putin grave duc la aparitia bolilor genetice.
